Свертываемость крови (гемостаз) - важнейшая защитная реакция организма, активизирующаяся при повреждении сосудов и кровотечении. Её обеспечивают особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие кровяные тельца (тромбоциты). Завершение процесса свертывания крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится невозможным, то есть, возникает гемофилия.

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен "Всемирным днём борьбы с гемофилией".

Дата для проведения "Дня гемофилии" была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Гемофилия - несвертываемость крови - одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. Гемофилию в народе называют ´царской болезнью´, поскольку данная патология нередко встречалась среди монарших представителей. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей. Бабушкой цесаревича Алексея была королева Виктория, которая и была носителем гемофилии. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных.

Гемофилия является наследственным заболеванием, но последние исследования указывают, что может происходить и спонтанная мутация. Количество больных гемофилией в мире составляет 400 000 человек.

Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах. Свертывание крови - сложный физиологический процесс, в котором задействовано более десятка специальных белков.

Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 000 новорожденных. Известно два типа гемофилии:

· Гемофилия А;

· Гемофилия В, называемая также болезнью Кристмаса.

Характер наследования гемофилии зависит от того, кто из родителей является носителем болезни. Вероятность, что ребенку передастся дефектный ген, возникает в следующих случаях:

Факты о гемофилии:

Гемофилию также называют ´царской´ или ´викторианской болезнью´. Данная патология нередко встречалась среди известных монархов. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей Николаевич Романов. Бабушкой цесаревича Алексея была британская королева Виктория, которая и была носителем гемофилии.

Гемофилия с древнегреческого языка означает αἷμα - ´кровь´ и φιλία - ´любовь´.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. На самом деле такой риск существует только при серьезных ранениях и хирургических операциях, а также при удалении зубов.

Формально гемофилией болеют только мальчики, однако некоторые девушки и женщины страдают болезнью Виллебранда, из-за которой у них наблюдаются длительные месячные.

Как проявляется заболевание

Симптомы повышенной кровоточивости начинают проявляться с первых месяцев жизни. В детстве неизбежные падения и ушибы начинающего ходить ребенка могут вызывать синяки на коже и кровотечения. В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов.

Диагностика заболевания затруднена - многие люди живут с этим заболеванием и не знают об этом. Гемофилия бывает трех форм: легкая, средняя и тяжелая. К примеру, легкая форма может проявиться неожиданно.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Точную диагностику можно провести только с измерением уровня определенного фактора свертывания крови. Анализы и обследования проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Это поможет выявить носительство гемофилии и вероятность заболевания.

До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть. В настоящее время появились новые методы терапии данного заболевания. Больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.